Сдать анализ крови на тромбофилию

Содержание
  1. Методы диагностики тромбофилии: как и где сдать анализ
  2. Тромбофилия – что это такое и как проявляется
  3. Показания для проведения анализа
  4. Тонкости проведения диагностики
  5. Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)
  6. Показания к исследованию:
  7. Интерпретация результатов:
  8. Тромбофилия расширенная
  9. С этим исследованием сдают
  10. Результаты исследования
  11. Анализ крови на тромбофилию
  12. Что показывает анализ
  13. Показания к анализу
  14. Подготовка к процедуре
  15. Нормы и расшифровка результата
  16. Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты
  17. Когда назначается анализ?
  18. Нужна ли подготовка к исследованию?
  19. Виды обследования на тромбофилию
  20. Диагностика генетической патологии крови
  21. Возможные результаты
  22. Опасность тромбофилии
  23. Анализ генетический риск развития тромбофилии, тромбоэмболии
  24. Краткое описание
  25. Правила подготовки
  26. Сбор материала
  27. Примечания к анализу
  28. Другие анализы из раздела риск развития сердечно-сосудистых заболеваний

Методы диагностики тромбофилии: как и где сдать анализ

Сдать анализ крови на тромбофилию

Для нормального функционирования человеческого организма важен оптимальный баланс во всем, от работы органов, до функционирования целых систем. Решающую роль в жизнедеятельности играет кровь, а от работоспособности кровеносной системы зависит не только здоровье, но даже жизнь человека.

Современной медицине известна масса патологий, затрагивающих кровеносную и сосудистую систему, одной из них является тромбофилия. В этой статье речь пойдет о том, что собой представляет данное заболевание, а также о тонкостях его диагностирования.

Тромбофилия – что это такое и как проявляется

Человеческая кровь – сложное химическое вещество жидкого агрегатного состояния, оно циркулирует по всему организма, обеспечения органы и ткани кислородом, а также необходимыми питательными веществами. Химия крови устроена так, чтобы постоянно поддерживался определенный баланс и жизненно важное вещество могло без проблем курсировать по венам.

Если же происходит какая-то травма, например, повреждение сосуда, это приводит к кровотечению. В таком случае активируется процесс свертывания крови, в котором принимают участие определенные вещества, их называют факторами свертывания. При активации данного процесса в месте разрыва образуется сгусток крови – тромб, который перекрывает участок повреждения, препятствуя выходу крови наружу.

Как только кровотечение остановлено, запускается обратный процесс, который прерывает свертывание крови с целью избежания образования лишних тромбов.

[attention type=yellow]

Механизм свертывания и возвращения крови его первоначального агрегатного состояния с исходными параметрами текучести называют гемостазом.

[/attention]

Пока процессы гомеостаза функционируют правильно, внутри сосудистого русла никогда не произойдет свертывание крови.

Тромбофилия – патологический процесс, при котором описанные механизмы свертывания выходят из-под контроля, то есть происходит нарушение функционирования системы гемостаза. При этом повышается свертываемость крови и создается склонность к образованию тромбов.

Тромбы

Развитие тромбофилии приводит к образованию множественных тромбов, из-за чего болезнь несет серьезную угрозу для жизнедеятельности организма.

Основная опасность состоит в том, что образование слишком большого тромба может перекрыть какой-либо сосуд, наиболее опасные проявления такого характеры связаны с инсультом или инфарктом.

Однако даже если кровоток перекроется в ноге, это грозит серьезными проблемами, некрозом тканей и т.д.

Если же говорить о том, как проявляется тромбофилия, патология сопровождается следующими клиническими признаками:

  • Аритмия – сердцебиение учащается из-за того, что повышается вязкость крови, соответственно, сердцу становится тяжелее качать ее и приходится делать больше сокращений в минуту.
  • Нарушения дыхательного процесса, связанные с предыдущим фактором. Человеку с тромбофилией становится тяжелее дышать, появляются одышки, могут появиться неприятные ощущения в грудной клетки при попытках глубокого вдоха.
  • Отечность конечностей – вызван данный симптом тем, что из-за нарушения циркуляции крови, происходит и ухудшение оттока лимфы, что грозит застойными процессами. Отеки обычно усиливаются в вечернее время суток, после тяжелого трудового дня или после интенсивных физических нагрузок.
  • Ощущение покалывания, бегания мурашек и боли в области стоп, а также икроножных мышц, ведь именно на этих участках нижних конечностей вероятность образование тромбов выше всего.
  • Различные патологии репродуктивной функции у женщин, невозможность забеременеть, а также преждевременное прерывание беременности.

Согласно статистике, большинство людей вовсе не знают о том, что больны тромбофилией, пока симптоматика не усугубится или не образуется тромб крупных размеров.

Более того, часто женщина впервые узнает о болезни именно во время беременности или в попытках забеременеть.

Реклама партнеров

Показания для проведения анализа

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:

Тромбофилия: причины и последствия

  • Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
  • Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
  • Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации. Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
  • Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее. Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
  • Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
  • Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
  • Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Тонкости проведения диагностики

Отчетливых внешних признаков, свидетельствующих о развитии тромбофилии нет, а отечности, онемение, аритмия и прочие симптомы из описанных ранее, могут указывать на ряд других заболеваний.

Поэтому для постановки точного диагноза проводится путем забора анализов и проведения различных лабораторных исследований.

Разумеется, на анализ берется кровь, которую затем исследуют следующими методами:

Удаление тромбов из артерии

  • Коагулограмма – исследование, которые позволяет установить степень свертываемости крови, при этом забор крови в лабораторных условиях производится из вены.
  • Общий анализ крови (берется из пальца) – основное исследование, которое проводится для определения уровня тромбоцитов и эритроцитов в составе крови.
  • Проводятся АЧТВ-замеры венозной крови, то есть активированного частичного тромбопластинового времени. В ходе этого исследования создаются условия, провоцирующие сворачивание крови, лаборант же должен определить за какое время образуется сгусток.
  • Важно также замерять протромбиновое время, то есть определить, за какой период взятая на анализ кровь свернется во внешней среде, то есть под влиянием внешних факторов.
  • Может также потребоваться забор венозной крови для выявления D-димера, продукта распада фибрина, белка, принимающего непосредственное участие в процессе тромбообразования.

Так выглядят основные анализа по контролю развития тромбофилии у пациента.

Описанный комплекс диагностических мероприятий позволяет обнаружить патологию, а также дадут понимание того, как бороться с проблемой.

Однако для этого еще требуется сделать тест на специфические маркеры заболевания, это очень важно для назначения наиболее результативного и точного лечения. Тест проводится следующим образом:

  • Анализ на количественное соотношение содержания фибриногена в крови.
  • Анализ на содержание протеинов C и S – белковые соединения, отвечающие за регуляцию свертываемости крови, то есть препятствующие чрезмерному образованию тромбов. именно благодаря этим составляющий кровь не густеет, сохраняет свою агрегатную форму и может свободно циркулировать в сосудах.
  • Время кровотечения – такой метод также позволяет получить представление о параметрах свертываемости. В ходе диагностики небольшой иглой проделывают неглубокий прокол в подушечке пальца или мочке уха. Далее, лаборант замеряет время, в течение которого кровотечение остановилось и сравнивает его с показателями нормы.
  • Проверка уровня гомоцистеина, аминокислоты, отклонения в составе крови которой провоцируют патологии сердечно-сосудистой системы.

Обратите внимание! Описанные методы диагностики требуют обязательной консультации с врачом по поводу того, как проводится анализ.

В большинстве случаев забор крови осуществляется на голодный желудок, также для чистоты определенных исследований стоит заблаговременно прекратить употреблением некоторых препаратов, иначе результаты анализов будут неточными. Более того, некоторые диагностические мероприятия не рекомендуется проводить даже в период менструации, так как в этом случае также возможны погрешности в результатах.

Прочитали: 501 просмотров
Загрузка…

Источник: https://varikozmedikus.ru/analiz-na-trombofiliyu/

Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)

Сдать анализ крови на тромбофилию

string(53) “plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014”

180014 –

Описание

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриногенA), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах.

Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

[attention type=red]

К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

[/attention]

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

Интерпретация результатов:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G

Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014/

Тромбофилия расширенная

Сдать анализ крови на тромбофилию

Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска. Исследование включает анализ 12 параметров:

  • Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
  • Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
  • Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин). 
  • Фактор коагуляции XIII (F13А1).
  • Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
  • Интегрин, альфа 2 ITGA2.
  • Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
  • Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
  • Метионин синтаза MTR.
  • Метионин синтаза редуктаза MTRR.

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.

Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.

  • Случаи наследственной тромбоэмболии в семье. 
  • Случаи тромбоза в анамнезе:
  • единичный тромбоз до 50 лет; 
  • повторные тромбозы; 
  • случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; 
  • тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
  • тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет. 
  • Ситуации высокого риска:
  • массивные хирургические вмешательства; 
  • длительная иммобилизация; 
  • онкологические заболевания; 
  • химиотерапия. 
  • Ишемический инсульт. 
  • Сердечно-сосудистые заболевания. 
  • Назначение стандартной антиагрегантной терапии. 
  • Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
  • Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений. 
  • Осложненный акушерский анамнез. 

Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.

  • Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
  • За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
  • За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
  • Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Метод исследования
ПЦР Real-time.

Формат представления результатов, единицы измерения

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96. F2: 20210 G>A  вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация). FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация). ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация). PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

С этим исследованием сдают

  • GN002 Заключение врача-генетика по одному виду исследований

Результаты исследования

Референсные значения (нормы)

  • F2: 20210 G>A норма G/G.
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
  • F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
  • F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
  • FGB: -455 G>A норма G/G.
  • ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
  • ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
  • PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.

Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.

Использованная литература

  • Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. – Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
  • Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January. 
  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/gemostaziologicheskie-issledovaniya/kompleksnaya-diagnostika-gemostaziologiya/trombofiliya-rasshirennaya/

Анализ крови на тромбофилию

Сдать анализ крови на тромбофилию

При таком заболевании как тромбофилия, в крови пациента образуются сгустки, которые становясь тромбом закупоривают просвет сосудов. Чаще всего подобные изменения закладываются на генетическом уровне. В этом случае тромбы образуются спонтанно из-за чего вероятность развития ишемии, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии весьма высока.

У здорового человека порядок образования тромбов строго регламентирован. Это значит, что процесс регулируется и при необходимости запускаются механизмы, отвечающие за разжижение крови. Под их влиянием происходит рассасывание сгустков, когда нет угрозы кровопотери из-за повреждения стенок сосудов.

Что показывает анализ

Анализ крови на тромбофилию необходим для выявления наследственной предрасположенности к образованию тромбов. Для этого выясняется состав крови, ее вязкость, свертываемость. Основным анализом на тромбофилию является коагулограмма. При ее выполнении определяется:

  • Время необходимое крови для свёртывания.
  • Протромбиновый индекс.
  • Концентрация фибриногена.
  • Активность антитромбинов.

Общий анализ берется для определения количества тромбоцитов и эритроцитов в единице объема.

АЧТВ замеры, в этом случае для крови создаются условия, способствующие более быстрому свертывания. Время, за которое будет образован полноценный сгусток замеряется.

Протромбиновое время — это параметр, который позволяет узнать за какое время кровь свернулась при обычных условиях во внешней среде.

D-димера — это продукты распада фибрина и белка, которые участвуют в процессе свертываемости.

Все эти показатели позволяют выявить наличие тромбофилии но для назначения полноценного лечения этих данных недостаточно.

Дополнительно проводят следующие тесты:

  • Замеряют объем фибриногена.
  • Определяют уровень протеинов C и S. Данные структуры являются белковыми соединениями, которые отвечают за процесс свертываемости. Они не позволяют крови образовывать чрезмерное количество сгустков, в итоге, даже после повреждения сосуда, кровь полностью не сворачивается, а продолжает циркулировать по сосудам.
  • Время кровотечения. Это временной параметр, который дает представление о том, сколько требуется времени для остановки незначительного кровотечения.
  • Проверка уровня гомоцистеина и аминокислот и других факторов, которые при отклонении от нормы приводят к изменениям со стороны сердца.

Показания к анализу

Анализ крови на тромбофилию назначается пациентам в следующих случаях:

  • При наличии тромбозов в анамнезе.
  • При наличии наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, длительно принимающим гормональные средства, в частности, оральные контрацептивы.
  • Беременным, у которых предыдущая беременность закончилась выкидышем по причине плацентарной недостаточности, задержки развития плода.
  • После ЭКО, не закончившиеся наступления беременности.
  • Страдающим онкологическими заболеваниями, патологиями, связанными с нарушениями работы иммунной системы, при сахарном диабете и ожирении.
  • При проведении операций на крупных сосудах, сильных инфекциях, обширных травмах.

Анализ рекомендуется сдать, если пациента беспокоит аритмия, отеки, судороги мышц и онемение конечностей.

Подготовка к процедуре

При подготовке к анализу необходимо соблюдать ряд правил:

  • Перед забором крови запрещено курение.
  • Накануне обследования нельзя употреблять спиртные напитки.
  • За несколько дней из рациона исключаются жирные блюда.
  • Накануне обследования запрещены физические нагрузки.

За неделю до забора крови должен быть прекращен прием лекарственных препаратов, кроме тех, без которых пациент никак не может обойтись. В этом случае на бланке анализа указывается название препарата и его доза.

Анализ крови покажет искаженные данные, если забор крови осуществлялся у женщин во время менструации.

После приема препаратов, влияющих на состояние крови, свертываемость может как понижаться, так и повышаться. К таким препаратам относят оральные контрацептивы, аспирин. Время остановки тестового кровотечения может увеличиваться при нехватке витаминов и микроэлементов в организме.

Для исследования используют венозную кровь, взятую натощак.

Нормы и расшифровка результата

Исследование крови проводиться по разным методикам, поэтому результаты, выдаваемые разными лаборатории могут отличаться. Это необходимо учитывать при расшифровке анализа.

При нормальной коагулограмме показатели крови таковы:

  • Индекс протромбиновый от 72 до 120%.
  • Тромбиновое время от 11 до 18 секунд.
  • Свертывание от 5 до 10 минут.
  • Активированное время рекальцификации от 50 до 70 минут.
  • Антитромбин 3 72-126%.
  • Фибриноген В Негативный.
  • Тромботест 4-5 степень.
  • D- димер от 250 до 500 нг/мл.

Незначительное отклонение в ту или иную сторону патологией не считается, каждый случай рассматривается врачом в индивидуальном порядке.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Записаться на приём

Хотите записаться или получить подробную консультацию?
Наши специалисты работают круглосуточно и без выходных!

Источник: https://www.medcentrservis.ru/analyses/analiz-krovi-na-trombofiliyu/

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Сдать анализ крови на тромбофилию

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах.

Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов.

Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.

Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт.

Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности.

Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.

Когда назначается анализ?

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови

Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.

[attention type=green]

Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.

[/attention]

В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:

  • наличие патологии у близких родственников
  • протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
  • перенесенный тромбоз или риски на его развития
  • необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
  • длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
  • сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания

В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.

Нужна ли подготовка к исследованию?

Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак

Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.

Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:

  1. сдать кровь в утреннее время
  2. сделать это натощак
  3. не курить за несколько часов до исследования
  4. отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
  5. исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики

Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.

Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови.

При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию.

Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.

Виды обследования на тромбофилию

Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов

Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.

В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:

Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:

  • Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
  • АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
  • Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
  • Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.

В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.

Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным. 

Диагностика генетической патологии крови

Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов

При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.

Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.

Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:

  • определение лейденской мутации;
  • проверка протромбированной мутации;
  • выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.

Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.

Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии.

Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования.

При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.

Возможные результаты

Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог

Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты.

Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза.

Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.

В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.

Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:

  • историю болезней пациента
  • его состояние на момент исследования
  • особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)

После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.

Опасность тромбофилии

Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза

В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.

Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.

Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:

  1. тромбозы различной степени тяжести
  2. проблемы со структурой сосудистых структур
  3. кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей

Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.

Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.

В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.

[attention type=yellow]

Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.

[/attention]

Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:

Читайте:  Нормы РФМК в крови при беременности по триместрам

Пожалуй, на этом наиболее важные положения по теме сегодняшней статьи подошли к концу.

Тромбофилия – явление опасное, поэтому игнорировать ее наличие недопустимо.

Только своевременно проведенные анализы, грамотно организованное лечение и комплексный подход к избавлению от недуга могут дать максимальные гарантии в плане отсутствия осложнений.

В противном случае, последствия патологии – дело времени, а развиться они могут спонтанно. Надеемся, представленный материал помог всем читателям нашего ресурса разобраться с опасностью тромбофилии и методами ее диагностики. Здоровья вам и удачной терапии всех болезней, а лучше – полного отсутствия таковых!

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/analiz-na-trombofiliyu.html

Анализ генетический риск развития тромбофилии, тромбоэмболии

Сдать анализ крови на тромбофилию

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
71.31Генетический риск развития тромбофилии, тромбоэмболии (FII, FV, FVII, FGB, ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIA), PAI-I (SERPINE), MTHFR (2), FXIII) (10)кач. 4800 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Найти ближайший офис

Краткое описание

Одним из самых грозных осложнений изменений свертывающей системы являются тромбозы и тромбоэмболии легочной артерии.

Причиной тромбоза, наряду с клиническими особенностями течения различных заболеваний и их осложнений, в подавляющем большинстве случаев служат выявляемые генетические особенности свертывающей системы.

Превентивное определение этих полиморфизмов поможет заблаговременно предпринять меры для исключения развития патологий.

Правила подготовки

Предварительной подготовки не требуется.

Сбор материала

Материалом для анализа служит венозная кровь.

Примечания к анализу

Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений) с указанием замен в соответствующих точках.

Интерпретация результата будет представлена в виде анализа влияния обнаруженных полиморфизмов (по литературным данным клинических исследований) на развитие патологии свертывания крови или увеличения риска ее развития.

Полученный анализ результата поможет лечащему врачу разработать и применить ряд превентивных мер или назначить своевременное, корректирующее состояние, лечение. С помощью информации об особенностях генотипа пациента можно правильно подобрать направление терапии, смягчить действие имеющихся генетических особенностей.

В сети лабораторий «Литех» вы можете сдать медицинский анализ на генетическую тромбофилию (патологическое нарушение системы свертываемости крови). Полную стоимость лабораторного исследования вы можете узнать, позвонив по телефону в разделе «Контакты».

Другие анализы из раздела риск развития сердечно-сосудистых заболеваний

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
71.33Артериальная гипертензия (базовый, сокр.) (ACE, AGT, AGT*, NOS3) (4)кач. 1880 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.07Протромбин (коагуляционный фактор II) (F II c.*96 G>A)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.12Фибриноген бета (FGB с. –455 G>A)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.08Фактор Лейдена F V (F V Arg506Gln G>A)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.09Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G>A)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.14Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA Thr145Met C>T)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.15Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C>T)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.16Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.17Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.18Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Glu429Ala A > C)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.19Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.20Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.21Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1) –675 5G>4G)кач. 600 руб.6 р.д.

Заказать

71.23Миелопролиферативные заболевания крови – Янус киназа 2 (JAK 2)кач. 600 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.24Сердечно-сосудистые заболевания (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, MTHFR*) (4)кач. 2000 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.25Гипергомоцистеинемия (мутации обмена фолиевой кислоты) (MTHFR, MTHFR*, MTR, MTRR) (4)кач. 2000 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.29Риск развития тромбозов (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4)кач. 1960 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.32Риск развития тромбозов при приеме препаратов гормональной контрацепции (F II, F V) (2)кач. 1035 руб.6 р.д.

Заказать

71.37Определение чувствительности к терапии варфарином (ORC1: 3673G>A, CYP2C9*2, CYP2C9*3) (3)кач. 2415 руб.10 р.д.

Заказать

71.38Побочные эффекты гиполипидемической терапии статинами (SLCO1B1) (1)кач. 920 руб.10 р.д.

Заказать

71.39Определение резистентности к клопидогрелу (плавикс) (CYP2C19) (2)кач. 1840 руб.10 р.д.

Заказать

71.01Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) (11)кач. 5000 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.02Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт (ACE, AGT(2), ApoE (3), FXII, FXIII,GP1BA (2), ITGA2, KIF6, MYH15, NOS3, PALLD, SNX19, VAMP8) (17)кач. 7900 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.03Свертывание крови (система гемостаза) (F II, F V, F VII, FXII, FXIII, FGB beta, GP1BA (2), ITGA2, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) (16)кач. 7300 руб.6 р.д.5 р.д.

Заказать

71.04Липидный обмен (ApoС3(3), ApoE (3), LPL (2), PON1(3), ABCA1) (12)кач. 5700 руб.10 р.д.

Заказать

71.05Определение чувствительности к терапии антикоагулянтами ряда кумарина (варфарина) при терапии тромбозов (CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, ORC1: 3673G>A, ORC1: 6853G>C, CYP4F2, GGCX) (8)кач. 3600 руб.10 р.д.

Заказать

71.06Предрасположенность к ССЗ: Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт (ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8) + Липидный обмен (ApoC3(3), LPL(2), PON1(3), ABCA1) + Свертывание крови (система гемостаза) (F II, F V, F VII, FGB beta, ITGA2, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) +Определение чувствительности к терапии антикоагулянтами ряда кумарина (варфарина) при терапии тромбозов (CYP2C9, CYP2C9*, CYP2C9*5, CYP2C9*6, ORC1(2), CYP4F2, GGCX) (52)кач. 19900 руб.10 р.д.

Заказать

71.10Коагуляционный фактор XII (F XII c.-4 C>T)кач. 690 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.11Коагуляционный фактор XIII (F XIII Val35Leu G>T)кач. 690 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.13Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA c.-5 T>C)кач. 690 руб.6 р.д.2р.д.

Заказать

71.22P-селектин лиганд гликопротеина (SELPLG Met62Ile G>A)кач. 690 руб.6 р.д.2 р.д.

Заказать

71.26Риск развития тромбозов у мужчин (FGB beta, F II, F V, F XII, ITGB3 (GPIIIa), ApoE(3), GP1BA (2), MTHFR) (11)кач. 5100 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.27Риск развития тромбозов у женщин (FGB beta, F II, F V, ApoE (3), GP1BА (2), AGTR1, F XII, ITGB3 (GPIIIa), PAI-I (SERPINE1), AGT(2), MTHFR) (15)кач. 7300 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.28Риск развития ТЭЛА (посттравматические, постхирургические, неопластические) (FGB beta, F V, MTHFR, ApoE(3), PAI-I (SERPINE1), F XII, ITGA2 (GPIA), AGT (2), AGTR1, ACE, ITGB3 (GPIIIa) (14)кач. 6500 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.30Риск рецидива тромбозов (FGB beta, F V, MTHFR, ApoE(3), PAI-I (SERPINE1), F XII, ITGA2 (GPIA), AGT(2), F XII) (11)кач. 5100 руб.10 р.д.5 р.д.

Заказать

71.34Риск развития атеросклероза (базовый сокр.) (LPL(2), ABCA1) (3)кач. 1400 руб.10 р.д.

Заказать

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала. Цены действительны для московского региона.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Источник: https://analyz24.ru/katalog/geneticheskiy-risk-razvitiya-trombofilii-tromboembolii-fii-fv-fvii-fgb-itgb3-gpiiia-itga2-gpia-pai-i-serpine-mthfr-2-fxiii-10-960.html

Ваш доктор
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: